PFN1 — 카탈로그 18건
Gene PFN1
NCBI Gene 5216
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
이 유전자는 작은 액틴 결합 단백질(actin-binding proteins)인 프로필린(profilin) 계열의 구성원을 암호화한다. 암호화된 단백질은 세포외 신호에 반응하여 액틴 중합(actin polymerization)을 조절함으로써 액틴 역학(actin dynamics)에서 중요한 역할을 한다. 이 유전자의 삭제(deletion)는 밀러-디커 증후군(Miller-Dieker syndrome)과 연관되며, 암호화된 단백질은 헌팅턴병(Huntington disease)에서도 역할을 할 수 있다. 이 유전자의 여러 위유전자(pseudogenes)는 1번 염색체에 위치한다.
PCP/CE pathwayPlatelet degranulation RHO GTPases Activate ForminsSignaling by ROBO receptors
amyotrophic lateral sclerosis type 18amyotrophic lateral sclerosisneurodegenerative diseasefamilial amyotrophic lateral sclerosisAmyotrophic lateral sclerosisneuroinflammatory disorderplatelet volumeNeurodegeneration
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The Ena/VASP enigma. · J Cell Sci (2002)Screening of the PFN1 gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and in frontotemporal dementia. · Neurobiol Aging (2013)The role of profilin-1 in cardiovascular diseases. · J Cell Sci (2021)
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