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PFKM — 카탈로그 43건

Gene PFKM NCBI Gene 5213
취급 제조사 6곳
CusabioMyBioSourceBiosynthCloud-CloneELK BiotechnologyAbnova
국내 소싱 가능
43건

유전자 개요

인간에는 세 종류의 포스포프럭토키나아제(phosphofructokinase) 동종효소가 존재하며, 근육형, 간형, 혈소판형이다. 이 동종효소들은 과당-6-인산(fructose-6-phosphate)을 과당-1,6-이인산(fructose-1,6-bisphosphate)으로 인산화(phosphorylation)하는 포유류 사량체 포스포프럭토키나아제(phosphofructokinase)의 소단위체로 기능한다. 사량체의 구성은 조직 유형에 따라 달라진다. 이 유전자는 근육형 동종효소를 암호화한다. 이 유전자 내 돌연변이는 타루이병(Tarui disease)으로도 알려진 제7형 글리코겐 축적병과 관련이 있다. 대안적 스플라이싱 전사체 변이체들이 기술되었다.[RefSeq 제공, 2009년 11월]

Glycolysis
glycogen storage disease VIIHbA1c measurementpyruvate measurementhematocrithemoglobin measurementerythrocyte countmean corpuscular hemoglobin concentrationerythrocyte volume
데이터 출처 · 근거

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