PEX14 — 카탈로그 34건
Gene PEX14
NCBI Gene 5195
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
34건
유전자 개요
이 유전자는 퍼옥시솜(peroxisome) 단백질 수송 기구의 필수 구성 요소를 암호화한다. 이 단백질은 C-말단이 세포질(cytosol)을 향하도록 퍼옥시솜 막에 통합되며, PTS1 퍼옥시솜 표적 신호 서열을 포함하는 단백질의 세포질 수용체(receptor)와 상호작용한다. 또한, 이 단백질은 전사 억제자(transcriptional corepressor)로 기능하며 히스톤 탈아세틸화효소(histone deacetylase)와 상호작용한다. 이 유전자의 돌연변이(mutation)는 젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)의 한 형태를 유발한다.
Class I peroxisomal membrane protein importE3 ubiquitin ligases ubiquitinate target proteinsPeroxisomal protein import
Zellweger syndromeperoxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger)peroxisome biogenesis disorder, complementation group Kperoxisome biogenesis disorderPeroxisome biogenesis disorder-Zellweger syndrome spectrumbreast carcinomaneurodegenerative diseaseasthma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Newly born peroxisomes are a hybrid of mitochondrial and ER-derived pre-peroxisomes. · Nature (2017)PEX14 is required for microtubule-based peroxisome motility in human cells. · J Cell Sci (2011)Identification of a new complementation group of the peroxisome biogenesis disorders and PEX14 as the mutated gene. · Hum Mutat (2004)
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