PEX13 — 카탈로그 21건
Gene PEX13
NCBI Gene 5194
국내 소싱 가능
21건
유전자 개요
PEX13 유전자는 세포질에 위치한 SH3 도메인(SH3 domain)을 통해 제1형 퍼옥시솜 표적 신호 수용체(type 1 peroxisomal targeting signal receptor)와 결합하는 퍼옥시솜 막 단백질(peroxisomal membrane protein)을 암호화한다. 퍼옥시솜 단백질 수입 및 퍼옥시솜 조립의 돌연변이와 결핍은 퍼옥시솜 생합성 장애를 야기하며, 젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)이 그 예시다.
Class I peroxisomal membrane protein importE3 ubiquitin ligases ubiquitinate target proteinsPeroxisomal protein import
Zellweger syndromeperoxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger)peroxisome biogenesis disorder 11Bperoxisome biogenesis disorderPeroxisome biogenesis disorder-Zellweger syndrome spectrumneurodegenerative diseaselymphocyte countlysosomal storage disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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