PDP1 (PDP) — 카탈로그 15건

피루브산 탈수소효소(E1)는 거대한 피루브산 탈수소효소 복합체를 구성하는 세 요소(E1, E2, E3) 중 하나이며, 피루브산 탈수소효소 인산화 효소는 E1의 세린 잔기에 인산화(phosphorylation)를 촉매하여 E1을 비활성화하고 복합체를 억제한다. 반면 피루브산 탈수소효소 인산 가수 분해 효소(phosphatase)는 E1의 탈인산화와 활성화를 촉매하여 인산화 효소의 작용을 되돌리는데, 이 효소는 촉매·조절 아단위로 이루어진 이합체(heterodimer)이며 이 유전자가 암호화하는 촉매 아단위는 골격근에서 주로 발현되는 아형으로 단백질 인산 가수 분해 효소 2C(PP2C) 슈퍼패밀리(superfamily)족에 속한다. 이 효소는 피루브산 탈수소효소 복합체 및 피루브산 탈수소효소 인산화 효소와 함께 미토콘드리아 기질(mitochondrial matrix)에 존재하며, 이 유전자의 돌연변이(mutation)는 피루브산 탈수소효소 인산 가수 분해 효소 결핍증을 일으키고 다양한 대안절이 전사 변형체가 확인되어 여러 아이소폼(isoform)을 암호화한다.