PDHA1 — 카탈로그 22건
Gene PDHA1
NCBI Gene 5160
국내 소싱 가능
22건
유전자 개요
피루브산 탈수소효소(PDH) 복합체는 피루브산의 아세틸-CoA와 CO₂로의 전체적인 전환을 촉매하고 해당과정과 트리카복실산(TCA) 회로 사이의 주요 연결 고리를 제공하는 핵에서 암호화된 미토콘드리아 다중 효소 복합체입니다. 이 PDH 복합체는 피루브산 탈수소효소(E1), 다이하이드로리포일 아세틸트랜스퍼라제(E2), 리포일 탈수소효소(E3)의 세 효소 구성요소의 다중 사본으로 이루어져 있습니다. E1 효소는 두 개의 알파와 두 개의 베타 소단위체로 구성된 이종 4량체입니다. 이 유전자는 E1 활성 부위를 포함하는 E1 알파 1 소단위체를 암호화하며 PDH 복합체의 기능에 핵심적인 역할을 수행합니다. 이 유전자의 돌연변이는 피루브산 탈수소효소 E1-알파 결핍증 및 X-연관 르 증후군과 관련이 있습니다. 이 유전자에 대해 서로 다른 이소형질을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체들이 발견되었습니다.
Mitochondrial protein degradationPDH complex synthesizes acetyl-CoA from PYRRegulation of pyruvate dehydrogenase (PDH) complexSignaling by Retinoic Acid
pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiencyLeigh syndromepyruvate dehydrogenase deficiencygenetic disorderIntellectual disabilityNeurodevelopmental delaysudden infant death syndromeAbnormality of the mitochondrion
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre. · J Transl Med (2016)Compartmentalized activities of the pyruvate dehydrogenase complex sustain lipogenesis in prostate cancer. · Nat Genet (2018)PDHA1 hyperacetylation-mediated lactate overproduction promotes sepsis-induced acute kidney injury via Fis1 lactylation. · Cell Death Dis (2023)
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Signaling by Retinoic Acid