PDGFRB — 카탈로그 42건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 혈소판유래성장인자(platelet-derived growth factor, PDGF) 계열 구성원에 대한 세포 표면 타이로신 인산화효소 수용체(cell surface tyrosine kinase receptor)로, 이들 성장인자는 중간엽 기원(mesenchymal origin) 세포에 대한 분열촉진인자(mitogen)로 작용한다. 수용체 단량체(monomer)에 결합하는 성장인자의 종류에 따라 기능적 수용체가 동종이합체(homodimer; PDGFB 또는 PDGFD 결합 시) 또는 이종이합체(heterodimer; PDGFA와 PDGFB 결합 시)로 결정된다. 이 유전자는 심혈관계의 정상 발달에 필수적이며 액틴 세포골격(actin cytoskeleton) 재배열에도 관여하고, 5번 염색체에서 과립구-대식세포 집락자극인자(GM-CSF) 유전자 및 대식세포 집락자극인자 수용체(CSF1R) 유전자와 인접하여 위치하며 세 유전자 모두 5-q 증후군(5-q syndrome; 5번 염색체 장완 관련)과 연관될 수 있다. 5번과 12번 염색체 간 전좌(translocation)로 이 유전자가 ETV6 유전자와 융합되면 호산구증가증(eosinophilia)을 동반한 만성 골수증식성 장애(chronic myeloproliferative disorder)가 발생한다.