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PCMT1 — 카탈로그 59건

Gene PCMT1 NCBI Gene 5110
국내 소싱 가능
59건

유전자 개요

PCMT1은 단백질 카복실 메틸트랜스퍼라아제(protein carboxyl methyltransferase) 효소의 II형 계열 구성원을 암호화하며, 자발적 탈아미드화(deamidation)로 생성된 D-아스파틸 및 L-아이소아스파틸 잔기를 인식해 정상 L-아스파틸 형태로 되돌림으로써 단백질 복구에 관여한다. 암호화된 단백질은 알츠하이머병 병인에서 보호적 역할을 할 가능성이 있으며, 이 유전자의 단일염기다형성(SNP)은 척추갈림증 및 조기 난소부전과 연관되어 보고되었다. 또한 여러 아이소폼(isoform)를 암호화하는 선택적 스플라이싱 전사 변이체가 관찰되었다.

Protein repair
neurodegenerative diseaseneuroimaging measurementhippocampal volumecerebral cortex area attributerefractive error measurementS-adenosylhomocysteine measurementbrain volumesubiculum volume
데이터 출처 · 근거

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