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PAX7 — 카탈로그 52건

Gene PAX7 NCBI Gene 5081
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
52건

유전자 개요

PAX7은 전사인자(transcription factor)의 paired box(PAX) 계열에 속하는 유전자로, 이 계열 구성원은 일반적으로 paired box 도메인, 옥타펩타이드(octapeptide), paired-type 호메오도메인(homeodomain)을 지니며 태아 발달과 암 성장에서 중요한 역할을 한다. 구체적 기능은 아직 밝혀지지 않았으나, forkhead 도메인 계열 구성원과의 융합이 폐포성 횡문근육종(alveolar rhabdomyosarcoma)과 연관되어 있다는 점에서 종양 억제에 관여할 것으로 추정된다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 세 가지 전사체(transcript) 변이가 확인되었다.

Specification of the neural plate border
myopathy, congenital, progressive, with scoliosisneuroimaging measurementalveolar rhabdomyosarcomacerebral cortex area attributerhabdomyosarcomacleft liptotal cortical area measurementCleft palate

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