PAX6 — 카탈로그 44건

이 유전자는 Drosophila melanogaster의 prd 유전자에 상응하는 인간 상동체(homolog) 가운데 하나로, paired box protein Pax-6을 암호화한다. 보존된 paired box 도메인과 더불어 homeobox 도메인을 모두 지닌 이 단백질은 DNA에 결합하여 유전자 전사(transcription)를 조절하는 조절인자(regulator)로 작용한다. 특히 눈을 비롯한 신경 조직 발달에 핵심적인 역할을 하며, 본 로커스(locus)에서 수십만 베이스 떨어진 여러 인핸서(enhancer)에 의해 조절된다. 이 유전자나 인핸서 영역의 돌연변이는 무홍초증(aniridia)과 Peter’s anomaly와 같은 안구 질환을 일으킬 수 있다. 대안적 프로모터(promoter) 사용과 선택적 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 여러 전사체 변이체(transcript variant)이 생성되며, 특정 대안적 코딩 엑손의 포함은 paired box 도메인 길이를 늘리고 DNA 결합 특이성을 바꾼다. 따라서 짧은 paired box 도메인을 가진 아이소폼(isoform)은 긴 도메인을 가진 이소포름과 서로 다른 유전자 집합을 조절한다.