PAX5 — 카탈로그 14건

PAX5 유전자는 전사 인자(transcription factor)의 하나인 페어드 박스(PAX) 패밀리 구성원을 암호화한다. 이 유전자 패밀리의 핵심 특징은 페어드 박스라 알려진 새롭고 매우 보존된 DNA 결합 모티프이다. 페어드 박스 전사 인자는 초기 발달에서 중요한 조절자이며, 이 유전자들의 발현 변화는 종양 변형에 기여하는 것으로 생각된다. 이 유전자는 B 세포 분화의 초기 단계에 발현되지만 후기 단계에는 발현되지 않는 B 세포 계열 특이 활성 단백질을 암호화한다. 또한 발달 중인 중추신경계(CNS)와 고환에서도 발현이 감지되어, 암호화된 단백질은 신경 발달과 정자 생성에도 역할을 할 수 있다. 이 유전자는 9p13에 위치하며, 이는 플라스마세포양 아형의 소림프구성 림프종과 유래된 대세포 림프종에서 반복적으로 나타나는 t(9;14)(p13;q32) 전위에 관여한다. 이 전위는 IgH 유전자의 강력한 E-mu 인핸서(enhancer)를 PAX5 프로모터(promoter)에 가깝게 가져와, 이 유전자의 전사(transcription) 조절 이상이 이러한 림프종의 병인에 기여함을 시사한다. 대안적 스플라이싱은 서로 다른 이소형질을 암호화하는 여러 전사 변이체를 초래한다.