PARK7 — 카탈로그 39건
Gene PARK7
NCBI Gene 11315
국내 소싱 가능
39건
유전자 개요
이 유전자는 펩티다아제 C56 (peptidase C56) 계열 단백질을 생성한다. 해당 단백질은 안드로겐 수용체 (androgen receptor) 의존성 전사 (transcription) 의 양성 조절자로 작용한다. 또한 산화-환원 감응성 샤페론 (redox-sensitive chaperone) 이자 산화 스트레스 (oxidative stress) 의 감지자로 기능하며, 뉴런을 산화 스트레스 및 세포 사멸로부터 보호하는 것으로 보인다. 이 유전자의 결함은 상염색체 열성 조기 발병 파킨슨병 7 (autosomal recessive early-onset Parkinson disease 7) 의 원인이 된다. 동일한 단백질을 암호화하는 두 개의 전사 변이체 (transcript variants) 가 이 유전자에서 확인되었다.
AggrephagyChaperone Mediated AutophagyLate endosomal microautophagySUMOylation of transcription cofactors
Young adult-onset ParkinsonismParkinson diseaseulcerative colitislean body massinflammatory bowel diseaseyoung-onset Parkinson diseaseprotein dj-1 measurementbody composition measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Modeling neurodegeneration in zebrafish. · Curr Neurol Neurosci Rep (2011)Systematic review and UK-based study of PARK2 (parkin), PINK1, PARK7 (DJ-1) and LRRK2 in early-onset Parkinson's disease. · Mov Disord (2012)DJ-1 is an essential downstream mediator in PINK1/parkin-dependent mitophagy. · Brain (2022)
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