TTR (PALB) — 카탈로그 49건

PALB (TTR) 유전자는 알파-1-안티트립신, 트랜스티레틴, 오로무코이드 세 가지 프리알부민 중 하나를 암호화한다. 이 유전자가 지정하는 단백질인 트랜스티레틴은 갑상선 호르몬을 혈장 및 뇌척수액으로 운반하는 동종 사량체 운반 단백질이다. 또한 레티놀 결합 단백질과 결합하여 혈장 내 레티놀(비타민 A) 운반에도 관여한다. 이 단백질은 단백질 분해, 신경 재생, 오토파지(autophagy), 포도당 항상성 등 다른 세포 내 과정에도 관여할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 주로 말초 신경이나 심장에 영향을 미치는 아밀로이드 침착과 관련이 있으며, 일부는 비아밀로이드성이다. 이 돌연변이들은 아밀로이드성 다발신경병증, 유티록신 혈증, 아밀로이드성 유리체 혼탁, 심근병증, 안구 뇌막 아밀로이드증, 뇌혈관 아밀로이드증, 손목굴 증후군(carpal tunnel syndrome)을 포함한 여러 질병의 원인에 관여한다. [RefSeq 제공, 2017년 8월]