PAH — 카탈로그 21건
Gene PAH
NCBI Gene 5053
국내 소싱 가능
21건
유전자 개요
이 유전자는 생체프테린 의존성 방향족 아미노산 하이드록실화효소(biopterin-dependent aromatic amino acid hydroxylase) 단백질 계열의 구성원을 암호화한다. 암호화된 페닐알라닌 하이드록실화효소(phenylalanine hydroxylase)는 페닐알라닌을 타이로신으로 수산화시키며, 이는 페닐알라닌 이화작용(catabolism)의 속도 제한 단계를 담당한다. 이 효소 활성의 결핍은 상염색체 열성 유전 질환인 페닐케톤뇨증(phenylketonuria)을 야기한다.
Phenylalanine metabolismPhenylketonuria
phenylketonuriaphenylalanine measurementMaternal hyperphenylalaninemiaHyperphenylalaninemiagenetic disorderBH4-deficient hyperphenylalaninemia A6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiencyIGF-1 measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Polycyclic aromatic hydrocarbon and its effects on human health: An overeview. · Chemosphere (2022)The PAH gene, phenylketonuria, and a paradigm shift. · Hum Mutat (2007)CCR2/CCR5-mediated macrophage-smooth muscle cell crosstalk in pulmonary hypertension. · Eur Respir J (2019)
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