PADI2 — 카탈로그 21건

PADI2 유전자는 칼슘 이온 존재 하에 아르기닌 잔기를 시트룰린으로 전환시켜 단백질의 번역 후 탈이민화(deimination)를 촉매하는 효소(enzyme)의 펩티딜 아르기닌 탈이민화제(peptidyl arginine deiminase) 계열 구성원을 지정한다. 이 계열 구성원들은 서로 다른 기질 특이성(substrate specificity)과 조직 특이적 발현 양상을 보인다. II형 효소는 가장 광범위하게 발현되는 계열 구성원이다. 이 효소의 알려진 기질에는 중추신경계의 미엘린 염기성 단백질(myelin basic protein)과 골격근 및 대식세포(macrophage)의 비멘틴(vimentin)이 포함된다. 이 효소는 알츠하이머병(Alzheimer disease)과 다발성 경화증(multiple sclerosis)을 포함한 신경퇴행성 인간 질환의 발병 및 진행에 관여하는 것으로 생각되며, 녹내장(glaucoma) 병인론에도 연루되어 왔다. 이 유전자는 다른 네 개의 동족 유전자(paralogous gene)와 함께 군집을 이룬다.