OGDH — 카탈로그 12건

이 유전자는 2-옥소글루타레이트 탈수소효소 복합체(2-oxoglutarate dehydrogenase complex)의 한 소단위를 암호화한다. 이 복합체는 크렙스 회로(Krebs cycle) 동안 2-옥소글루타레이트(2-oxoglutarate, alpha-ketoglutarate)를 숙신산-CoA(succinyl-CoA)와 CO2로 전체 전환시키는 반응을 촉매한다. 이 단백질은 미토콘드리아 기질(mitochondrial matrix)에 위치하며, 티아민 피로인산(thiamine pyrophosphate)을 보조 인자(cofactor)로 사용한다. 2-옥소글루타레이트 탈수소효소 활성의 선천성(congenital) 결핍은 근긴장 저하증, 대사성 산증, 고젖산혈증을 유발하는 것으로 여겨진다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)은 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variant)를 생성한다.