OFD1 — 카탈로그 19건
Gene OFD1
NCBI Gene 8481
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
19건
유전자 개요
이 유전자는 X 염색체에 위치하며 중심체 단백질(centrosomal protein)을 암호화한다. 녹아웃 마우스(knockout mouse) 모델을 통해 이 유전자의 돌연변이 효과가 연구되어 왔으며, 마우스의 해당 유전자 역시 X 염색체에 위치하지만 인간 유전자와 달리 X 불활성화(X inactivation)의 영향을 받지 않는다. 이 유전자의 돌연변이는 구강-안면-손발가락 증후군 제1형(oral-facial-digital syndrome type I) 및 심슨-골라비-베멜 증후군 제2형(Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2)과 관련이 있으며, 다수의 위유전자(pseudogene)가 확인되어 5번 염색체에 1개, Y 염색체에는 최대 15개가 존재한다.
AURKA Activation by TPX2Anchoring of the basal body to the plasma membraneHedgehog 'off' stateLoss of Nlp from mitotic centrosomesLoss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosomeRecruitment of NuMA to mitotic centrosomesRecruitment of mitotic centrosome proteins and complexesRegulation of PLK1 Activity at G2/M Transition
orofaciodigital syndrome IJoubert syndrome 10Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2Joubert syndromeOrofaciodigital syndrome type 1primary ciliary dyskinesiaJoubert syndrome with orofaciodigital defectretinitis pigmentosa 23
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Ofd1, a human disease gene, regulates the length and distal structure of centrioles. · Dev Cell (2010)Primary Cilium-Dependent Signaling Mechanisms. · Int J Mol Sci (2017)Motile cilia and airway disease. · Semin Cell Dev Biol (2021)
체크박스로 여러 제품을 선택해 한 번에 견적을 요청하세요. 제조사·Cat No·Application을 한 표에서 비교합니다.
관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
YWHAE
Loss of Nlp from mitotic centrosomes
DCTN1
Loss of Nlp from mitotic centrosomes
HSP90AA1
Loss of Nlp from mitotic centrosomes
YWHAG
Loss of Nlp from mitotic centrosomes
CDK1
Loss of Nlp from mitotic centrosomes
TUBB
Loss of Nlp from mitotic centrosomes
PLK1
Loss of Nlp from mitotic centrosomes
ALMS1
Loss of Nlp from mitotic centrosomes