NUP98 — 카탈로그 16건

핵공 복합체(NPC)는 세포핵과 세포질 간의 거대분자 수송을 조절하며, 많은 폴리펩타이드(polypeptide) 소단위체로 구성되고 이들 중 다수는 뉴클레오포린(nucleoporin) 계열에 속한다. 이 유전자(NUP98)는 뉴클레오포린 유전자 계열에 속하며, 186 kDa 전구 단백질을 암호화하여 자기소화 절단(autoproteolytic cleavage)을 통해 98 kDa 뉴클레오포린과 96 kDa 뉴클레오포린을 생성한다. 98 kDa 뉴클레오포린은 Gly-Leu-Phe-Gly (GLGF) 반복 도메인을 포함하며 핵 수입, 핵 수출, 유사분열 진행, 유전자 발현 조절 등 여러 세포 과정에 참여한다. 96 kDa 뉴클레오포린은 NPC의 지지체 구성 요소이다. 단백질의 NPC 표적화를 위해 단백질 분해 절단(proteolytic cleavage)이 중요하다. 이 유전자와 다른 여러 파트너 유전자 간의 전좌(translocation)가 다양한 백혈병에서 관찰되었다. 재배열은 일반적으로 이 유전자의 N-말단 GLGF 도메인이 파트너 유전자의 C-말단과 결합하는 키메라(chimera)를 생성한다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사 변이체(transcript variant)를 생성하며, 이 중 적어도 두 가지는 단백질 분해 과정을 거친다. 일부 변이체는 96 kDa 뉴클레오포린을 암호화하는 부위가 결여되어 있다. [RefSeq 제공, 2016년 2월]