NUDT1 — 카탈로그 31건

DNA/RNA 복제 및 전사 과정에서 산화된 뉴클레오사이드 삼인산염이 잘못 삽입되면 돌연변이를 유발하여 발암 또는 신경 퇴화를 일으킬 수 있습니다. 이 유전자가 암호화하는 단백질은 8-oxo-dGTP, 8-oxo-dATP, 2-hydroxy-dATP, 2-hydroxy rATP와 같은 산화된 퓨린 뉴클레오사이드 삼인산염을 모노인산염으로 가수분해하여 잘못 삽입을 방지하는 효소입니다. 암호화된 단백질은 주로 세포질에 위치하며 일부는 미토콘드리아에도 존재하여 핵 및 미토콘드리아 게놈 모두에 대한 뉴클레오타이드 풀의 정화에 관여함을 시사합니다. 몇몇 다른 대체 스플라이싱 전사 변이체들이 확인되었으며, 이 중 일부는 서로 다른 이소형을 암호화합니다. 추가적인 변이체들도 관찰되었으나, 완전한 길이의 특성이 결정되지 않았습니다. 더 긴 추가 이소형(p26)을 생성하는 드문 단일 뉴클레오타이드 다형성이 기술되었습니다. [RefSeq 제공, 2018년 12월]