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NR0B1 — 카탈로그 35건

Gene NR0B1 NCBI Gene 190
취급 제조사 4곳
CusabioMyBioSourceBiosynthCloud-Clone
국내 소싱 가능
35건

유전자 개요

이 유전자는 DNA 결합 도메인(DNA-binding domain)을 포함하는 단백질을 암호화한다. 암호화된 단백질은 레티노산 수용체(retinoic acid receptor)에 의해 매개되는 전사(transcription)의 우성 음성 조절인자(dominant-negative regulator)로 작용하며, Sry 유전자에 길항적으로(antagonistically) 작용하여 항고환 유전자(anti-testis gene)로도 기능한다. 이 유전자의 돌연변이는 X 연관 선천성 부신 저형성증(X-linked congenital adrenal hypoplasia)과 저성선자극호르몬성 성선기능저하증(hypogonadotropic hypogonadism)을 모두 유발한다.

Nuclear Receptor transcription pathway
Cytomegalic congenital adrenal hypoplasiaX-linked adrenal hypoplasia congenita46,XY complete gonadal dysgenesis46,XY partial gonadal dysgenesis46,XX testicular disorder of sex developmentneurodegenerative diseasealternating hemiplegia of childhoodhuman Chorionic Gonadotropin measurement
데이터 출처 · 근거

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