NPC1 — 카탈로그 44건

이 유전자는 엔도솜과 리소좀의 경계 막(membrane)에 위치하는 큰 단백질을 지정하며, N-말단 영역에서 콜레스테롤 결합을 통해 세포 내 콜레스테롤 수송을 매개한다. 이 단백질은 세포질 C-말단, 13개의 막 관통 도메인, 그리고 엔도솜 내강에 위치한 3개의 큰 루프를 가질 것으로 예측되며, 마지막 루프는 N-말단에 있다. 또한, 저밀도 지단백(low-density lipoprotein)을 후기 엔도솜/리소좀 구획으로 운반하여 가수분해시킨 후 유리 콜레스테롤로 방출시킨다. 이 유전자의 결함은 콜레스테롤 및 글리코스핑고지질이 후기 엔도솜/리소좀 구획에 과다 축적되는 희귀 상염색체 열성 신경 퇴행성 질환인 니만-피크 C병(Niemann-Pick type C disease)을 유발한다.