NOTCH1 — 카탈로그 23건

이 유전자는 NOTCH 계열 단백질 구성원을 암호화한다. 이 제1형 막관통 단백질(Type I transmembrane protein) 계열 구성원들은 여러 표피 성장 인자 유사(epidermal growth factor-like, EGF) 반복 서열로 이루어진 세포외 도메인과 여러 다른 종류의 도메인으로 이루어진 세포내 도메인을 포함하는 구조적 특징을 공유한다. Notch 신호전달은 Notch 계열 수용체(receptor)와 그 상호작용 리간드의 결합을 통해 물리적으로 인접한 세포 간 상호작용을 조절하는 진화적으로 보존된 세포 간 신호전달 경로이다. 암호화된 전구단백질(preproprotein)은 트랜스-골지 망(trans-Golgi network)에서 단백질 분해되어 두 개의 폴리펩타이드(polypeptide) 사슬을 생성하며, 이들은 이합체화되어 성숙한 세포 표면 수용체를 형성한다. 이 수용체는 수많은 세포 및 조직 유형의 발달에 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 대동맥판막 질환, Adams-Oliver 증후군, T세포 급성 림프모구성 백혈병, 만성 림프구성 백혈병, 그리고 두경부 편평상피세포암종과 관련이 있다.