NOG — 카탈로그 51건
Gene NOG
NCBI Gene 9241
국내 소싱 가능
51건
유전자 개요
NOG가 암호화하는 분비성 폴리펩타이드(secreted polypeptide)는 골형성 단백질-4(BMP4) 등 TGF-베타(TGF-beta) 초계열 신호 단백질에 결합해 이를 비활성화하며, 이들보다 세포외 기질을 효율적으로 확산함으로써 형태형성 구배(morphogenic gradient) 형성에 주된 역할을 하는 것으로 보인다. 발생 초기와 후기 단계 모두에서 다면발현(pleiotropic) 효과를 나타내며, 마우스 오솔로그(ortholog) 녹아웃 연구는 신경관 융합과 관절 형성 등 여러 발생 과정에 관여함을 시사한다. 최근 근위 지절유합증(SYM1)과 다발성 골유합 증후군(SYNS1)을 가진 서로 무관한 가계들에서, 진화적으로 보존된 아미노산 잔기를 변화시키는 우성 NOG 돌연변이가 확인되었다.
Formation of paraxial mesodermSignaling by BMP
proximal symphalangism 1Abrachydactyly type B2multiple synostoses syndrome 1tarsal-carpal coalition syndromestapes ankylosis with broad thumbs and toesbody heightgenetic disorderNOG-related symphalangism spectrum disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) NOD/Shi-scid IL2rgamma(null) (NOG) mice more appropriate for humanized mouse models. · Curr Top Microbiol Immunol (2008)Mice with human livers. · Gastroenterology (2013)A comprehensive review of reported heritable noggin-associated syndromes and proposed clinical utility of one broadly inclusive diagnostic term: NOG-related-symphalangism spectrum disorder (NOG-SSD). · Hum Mutat (2011)
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