NMNAT1 — 카탈로그 16건
Gene NMNAT1
NCBI Gene 64802
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
이 유전자는 니코틴아마이드 아데닌 다이뉴클레오타이드 (NAD) 생합성의 핵심 단계를 촉매하는 효소(enzyme)를 암호화한다. 이 효소는 여러 니코틴아마이드 뉴클레오타이드 아데닐릴트랜스퍼레이즈(nicotinamide nucleotide adenylyltransferases) 중 하나이며, 세포핵(nucleus)에 특이적으로 위치한다. 이 단백질의 활성은 손상된 뉴런 보호에 기능하는 핵 탈아세틸화효소(nuclear deacetylase)의 활성화를 유도한다. 이 유전자의 돌연변이는 레버 선천성 실명 9(Leber congenital amaurosis 9)와 관련이 있다.
Nicotinate metabolism
Leber congenital amaurosis 9Leber congenital amaurosisspondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, impaired intellectual development, and leber congenital amaurosisRetinal dystrophyCone rod dystrophycone-rod dystrophygenetic disorderNMNAT1-related retinopathy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) NAD(+) augmentation restores mitophagy and limits accelerated aging in Werner syndrome. · Nat Commun (2019)Metabolic regulation of transcription through compartmentalized NAD(+) biosynthesis. · Science (2018)Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes. · Prog Retin Eye Res (2024)
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