GRIN2B (NMDAR2B) — 카탈로그 11건

이 유전자는 이온성 글루타메이트 수용체 슈퍼패밀리(superfamily) 내 N-메틸-D-아스파르트산(NMDA) 수용체 계열 구성원을 암호화한다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 글루타메이트의 작용제 결합 부위로 작용하는 NMDA 수용체 이온 채널의 소단위체이다. NMDA 수용체는 중추신경계에서 흥분성 시냅스 전달의 느린 칼슘 투과성 요소를 매개한다. NMDA 수용체는 NR1 (GRIN1), NR2 (GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, 또는 GRIN2D), 그리고 NR3 (GRIN3A 또는 GRIN3B)를 포함한 7개의 유전적으로 암호화되고 차등적으로 발현되는 소단위체의 이종사합체이다. 이 유전자의 초기 발현은 뇌 발달, 회로 형성, 시냅스 가소성, 그리고 세포 이동 및 분화에서의 역할을 시사한다. 이 유전자 내에서 자연적으로 발생하는 돌연변이는 자폐 스펙트럼 장애, 주의력결핍 과잉행동장애, 간질, 정신분열증을 포함한 신경발달장애와 관련이 있다.