GRIN1 (NMDAR1) — 카탈로그 15건

이 유전자는 NMDA 수용체(N-methyl-D-aspartate receptors)의 핵심 소단위를 암호화하는 단백질을 지정한다. NMDA 수용체는 글루탐산 수용체 채널 슈퍼패밀리(glutamate receptor channel superfamily)에 속하며, 여러 소단위가 모여 리간드 개폐 이온 채널(ligand-gated ion channel)을 형성하는 이종 소단위 단백질 복합체이다. 이러한 소단위들은 시냅스 가소성(synaptic plasticity)에서 중요한 역할을 수행하며, 이는 기억과 학습의 기저가 되는 것으로 여겨진다. 세포 특이적 요인들이 다양한 아이소폼(isoform)의 발현을 조절하는 것으로 생각되며, 이는 소단위들의 기능적 다양성에 기여할 수 있다. 대안적 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variants)가 기술된 바 있다.