NLRP3 — 카탈로그 37건

이 유전자는 파이린 도메인(pyrin domain), 뉴클레오타이드 결합 부위(nucleotide-binding site, NBS) 도메인, 류신 풍부 반복(leucine-rich repeat, LRR) 모티프를 포함하는 파이린 유사 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 카스파제 동원 도메인(caspase recruitment domain)을 포함하는 세포사멸 연관 점형 단백질 PYCARD/ASC와 상호작용하며, NLRP3 인플라마솜(inflammasome) 복합체의 구성원으로서 NF-κB(NF-kappaB) 신호전달의 상위 활성화인자로 기능하여 염증, 면역 반응 및 세포사멸 조절에 관여한다. 막관통 세공 형성 비로포린(viroporin)인 SARS-CoV 3a 단백질은 대식세포(macrophage)에서 이온 채널 형성을 통해 NLRP3 인플라마솜을 활성화하는 것으로 밝혀졌다. 이 유전자의 돌연변이는 가족성 한랭 자가염증 증후군(familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS), 머클-웰스 증후군(Muckle-Wells syndrome, MWS), 만성 영아 신경피부관절(chronic infantile neurological cutaneous and articular, CINCA) 증후군, 신생아 발병 다계통 염증 질환(neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID), 유전성 각막내피염(keratoendotheliitis fugax hereditarian), 및 염증 동반 여부와 무관한 상염색체 우성 난청 34형(deafness, autosomal dominant 34)과 연관된다.