유전자 개요
NFKBIA는 여러 안키린 반복 도메인(ankyrin repeat domains)을 가진 NF-카파-B 억제제(NF-kappa-B inhibitor) 계열 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 REL 이량체(dimer)와 결합해 염증 반응에 관여하는 NF-kappa-B/REL 복합체를 억제하며, 핵 위치 신호(nuclear localization signal)와 CRM1 매개 핵 외수송을 통해 세포질(cytoplasm)과 핵(nucleus)을 오간다. 해당 유전자의 돌연변이는 T세포 면역결핍을 동반하는 상염색체 우성 무한증성 외배엽 형성이상(ectodermal dysplasia) 질환에서 확인되었다.
Activation of NF-kappaB in B cellsCLEC7A (Dectin-1) signalingDownstream TCR signalingFCERI mediated NF-kB activationIkBA variant leads to EDA-IDInterleukin-1 signalingNF-kB is activated and signals survivalRIP-mediated NFkB activation via ZBP1SARS-CoV-1 activates/modulates innate immune responsesSUMOylation of immune response proteins
ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiencysystolic blood pressurepulse pressure measurementpsoriasiseosinophil countasthmalymphocyte count
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) NF-kappaB regulation in the immune system. · Nat Rev Immunol (2002)Visualization of interactions among bZIP and Rel family proteins in living cells using bimolecular fluorescence complementation. · Mol Cell (2002)NFKBIA deletion in glioblastomas. · N Engl J Med (2011)
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