NF2 — 카탈로그 15건
Gene NF2
NCBI Gene 4771
국내 소싱 가능
15건
유전자 개요
이 유전자는 세포 골격 구성요소와 세포 막 단백질을 연결하는 ERM (ezrin, radixin, moesin) 단백질 계열과 유사한 단백질을 지정한다. 이 단백질은 세포 증식의 접촉 의존성 억제 조절에 관여하며, 세포-세포 접착 및 막횡단 신호전달 작용을 한다. 또한 세포 표면 단백질, 세포 골격 역학 관련 단백질, 이온 수송 조절 관련 단백질과 상호작용하는 것으로 알려졌다. 이 단백질 기능의 교란은 종양 발생 및 전이와 관련이 있다. 이 유전자의 돌연변이는 신경계 및 피부 종양, 안구 이상을 특징으로 하는 신경섬유종증 2형과 연관된다.
RHO GTPases activate PAKsRegulation of actin dynamics for phagocytic cup formation
NF2-related schwannomatosisschwannomaschwannomatosisSMARCB1-related schwannomatosisneurofibromatosisPleural Mesotheliomaacoustic neuromafamilial meningioma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Intercellular interaction dictates cancer cell ferroptosis via NF2-YAP signalling. · Nature (2019)Genomic analysis of non-NF2 meningiomas reveals mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO. · Science (2013)Induced phase separation of mutant NF2 imprisons the cGAS-STING machinery to abrogate antitumor immunity. · Mol Cell (2021)
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