NEU1 — 카탈로그 31건
Gene NEU1
NCBI Gene 4758
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
31건
유전자 개요
이 유전자가 암호화하는 단백질은 글리코단백질 및 글리콜리피드와 같은 기질에서 말단의 시알산 잔기를 절단하는 리소좀(lysosome) 효소(enzyme)입니다. 리소좀 내에서 이 효소는 베타-갈락토시다아제(beta-galactosidase) 및 카텝신 A(cathepsin A)와 함께 헤테로삼량체 복합체(heterotrimeric complex)를 형성합니다. 이 유전자의 돌연변이는 리소좀 축적 질환인 시알리도시스(sialidosis)를 유발할 수 있으며, 이는 후기 발병형인 제1형(type 1; cherry red spot-myoclonus syndrome 또는 normosomatic type)과 조기에 발병하며 심각도가 증가하는 제2형(type 2; the dysmorphic type)으로 나뉩니다.
Defective NEU1 causes sialidosisGlycosphingolipid catabolismNeutrophil degranulationSialic acid metabolism
sialidosissialidosis type 2sialidosis type IIsialidosis type Isialidosis type 1neurodegenerative diseaseAlzheimer diseaselysosomal storage disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Molecular pathology of NEU1 gene in sialidosis. · Hum Mutat (2003)NEU1 sialidase expressed in human airway epithelia regulates epidermal growth factor receptor (EGFR) and MUC1 protein signaling. · J Biol Chem (2012)NEU1 and NEU3 sialidase activity expressed in human lung microvascular endothelia: NEU1 restrains endothelial cell migration, whereas NEU3 does not. · J Biol Chem (2012)
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