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NEFL — 카탈로그 110건

Gene NEFL NCBI Gene 4747
취급 제조사 6곳
MyBioSourceBiosynthCloud-CloneElabscienceCusabioAbnova
국내 소싱 가능
110건

유전자 개요

NEFL은 경쇄 뉴로필라멘트(neurofilament) 단백질을 암호화하는 유전자이다. 뉴로필라멘트는 경쇄·중간쇄(medium)·중쇄(heavy)로 이루어진 IV형 중간섬유(intermediate filament) 이종중합체로, 축삭골격(axoskeleton)을 구성해 신경세포의 직경을 유지하며 축삭과 수상돌기로의 세포내 수송에도 관여할 수 있다. NEFL의 돌연변이는 말초신경계 질환인 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease) 1F형(CMT1F)과 2E형(CMT2E)을 유발하며, Y 염색체에서 위유전자(pseudogene)가 확인되었다.

Assembly and cell surface presentation of NMDA receptorsLong-term potentiationNegative regulation of NMDA receptor-mediated neuronal transmissionRAF/MAP kinase cascadeRas activation upon Ca2+ influx through NMDA receptorUnblocking of NMDA receptors, glutamate binding and activation
Charcot-Marie-Tooth disease type 2ECharcot-Marie-Tooth disease type 1FAutosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2ECharcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate GCharcot-Marie-Tooth diseaseautosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type Gperipheral neuropathygenetic disorder
데이터 출처 · 근거

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