ELANE (NE) — 카탈로그 27건

이 유전자는 엘라스틴(elastin)을 포함한 여러 단백질을 가수분해하는 세린 단백질분해효소(serine protease) 계열 효소를 지정합니다. 이 효소 계열은 엘라스틴(elastin) 외에도 다양한 단백질을 가수분해합니다. 호모 사피엔스에는 구조적으로 유사한 단백질을 암호화하는 여섯 개의 엘라스테이스(elastase) 유전자가 있습니다. 이 유전자가 암호화하는 전구단백질(preproprotein)은 단백질 분해 과정을 거쳐 활성 단백질분해효소(protease)를 생성합니다. 활성화된 후, 이 단백질분해효소는 특수화된 호중구(neutrophil) 리소좀(lysosome) 내의 아즈로필 과립(azurophil granules) 안에서 단백질을 가수분해하며, 세포외 기질(extracellular matrix)의 단백질 또한 가수분해합니다. 또한, 이 효소는 선천성 호중구 감소증(congenital neutropenia) 및 중증 선천성 호중구 감소증(severe congenital neutropenia, SCN)과 관련된 돌연변이를 지닙니다. 이 유전자는 19번 염색체 상의 유전자 군집에 존재합니다.