NCF2 — 카탈로그 10건

이 유전자는 호중구(neutrophil)에 존재하는 다중 단백질 NADPH 산화효소 복합체의 67-킬로달톤 세포질 소단위체인 호중구 세포질 인자 2(neutrophil cytosolic factor 2)를 암호화한다. 이 산화효소는 초과산화물(superoxide)의 폭발적인 생성을 촉진하며, 이는 호중구 식포(phagosome)의 내강으로 전달된다. 이 유전자와 다른 NADPH 산화효소 소단위체의 돌연변이는 만성 육아종증(chronic granulomatous disease)을 유발할 수 있는데, 이 질환은 카탈라아제 양성 미생물에 의한 재발성 감염을 일으킨다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 다양한 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variant)를 생성한다.