SLC12A3 (NCC) — 카탈로그 11건

이 유전자는 전해질 항상성(electrolyte homeostasis)에 중요한 역할을 하는 신장의 티아지드 감수성(thiazide-sensitive) 나트륨-염화물 공동수송체(sodium-chloride cotransporter)를 암호화한다. 이 공동수송체는 원위 곱슬세관(distal convoluted tubule)에서 나트륨과 염화물의 재흡수를 매개하며, 고혈압 치료에 사용되는 티아지드 이뇨제(thiazide diuretics)의 표적이다. 이 유전자의 돌연변이는 저칼륨증성 알칼리증(hypokalemic alkalosis), 저마그네슘혈증(hypomagnesemia), 낮은 요중 칼슘(low urinary calcium), 정상 혈압을 동반한 레닌(renin) 활성 증가를 특징으로 하는 Bartter 증후군 유사 질환인 Gitelman 증후군을 유발하며, 이 유전자에서는 다양한 아이소폼(isoform)을 암호화하는 복수의 전사체 변이체(transcript variant)이 확인되었다.