NCAM1 (NCAM) — 카탈로그 17건

이 유전자는 면역글로불린(immunoglobulin) 슈퍼패밀리(superfamily) 구성원인 세포 부착 단백질을 암호화한다. 해당 단백질은 발달 및 분화 과정에서 세포-세포 상호작용과 세포-기질 상호작용에 관여한다. 신경 발생, 신경돌기 돌출, 세포 이동을 조절하여 신경계 발달에 기여한다. 또한, 면역 감시에 중요한 역할을 하는 T 림프구, B 림프구, 자연 살해(NK) 세포의 증식에도 관여한다. 섬유아세포 성장 인자(fibroblast growth factor) 수용체, N-cadherin 및 세포외 기질의 다른 구성 요소들과 상호작용하고, FYN-초점 접착 키나아제(FYN-focal adhesion kinase, FAK), mitogen-activated protein kinase (MAPK), phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)를 포함하는 신호 연쇄 반응을 유발하여 신호 전달에 역할을 한다. 이 유전자의 주요 아이소폼(isoform) 중 하나인 세포 표면 분자인 CD56은 급성 골수성 백혈병(acute myeloid leukemia)과 같은 여러 골수 증식성 질환에서 역할을 하며, 이 유전자의 차등 발현은 질병 진행의 차이와 연관된다.