유전자 개요
NBR1 유전자가 암호화하는 단백질은 난소암(ovarian cancer)에서 관찰되던 난소 종양 항원(ovarian tumor antigen)으로 처음 밝혀졌다. B-box/코일드코일 모티프(coiled-coil motif)를 갖춘 이 단백질은 유비퀴틴화된 오토파지(autophagy) 기질과 세포내 포함체를 만들어 퍼옥시좀(peroxisome)의 선택적 오토파지 분해를 매개하는 특이적 수용체(receptor)이다. 또한 이 유전자는 BRCA1 종양 억제 유전자(tumor suppressor gene) 인근 염색체 17q21.1에 자리하고, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)으로 여러 전사체 변이체(transcript variants)을 낳는다.
Pexophagy
neurodegenerative diseasetriglyceride measurementmonocyte percentage of leukocytesovarian cancerneoplasmchromosome, telomeric region lengthendometriosissitting height measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Autophagy promotes immune evasion of pancreatic cancer by degrading MHC-I. · Nature (2020)The mechanisms and roles of selective autophagy in mammals. · Nat Rev Mol Cell Biol (2023)Emerging views of mitophagy in immunity and autoimmune diseases. · Autophagy (2020)
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