NBN — 카탈로그 30건
Gene NBN
NCBI Gene 4683
국내 소싱 가능
30건
유전자 개요
이 유전자 변이는 니메겐 파열 증후군(Nijmegen breakage syndrome)과 관련이 있습니다. 이 증후군은 마이크로세팔리, 성장 지연, 면역 결핍, 암 발생 위험 증가를 특징으로 하는 상염색체 열성 염색체 불안정성 증후군입니다. 해당 유전자는 5개의 단백질로 구성된 MRE11/RAD50 이중 가닥 파손 복구 복합체(MRE11/RAD50 double-strand break repair complex)의 구성원을 암호화합니다. 이 유전자 산물은 DNA 이중 가닥 파손 복구와 DNA 손상 유도 체크포인트 활성화에 관여하는 것으로 생각됩니다.
DNA Damage/Telomere Stress Induced SenescenceDefective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA1 binding functionDefective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA2/RAD51/RAD51C binding functionDefective homologous recombination repair (HRR) due to BRCA1 loss of functionG2/M DNA damage checkpointHDR through Homologous Recombination (HRR)HDR through MMEJ (alt-NHEJ)HDR through Single Strand Annealing (SSA)Homologous DNA Pairing and Strand ExchangeImpaired BRCA2 binding to PALB2
Nijmegen breakage syndromeaplastic anemiaAplastic anemiaT-cell acute lymphoblastic leukemiaacute lymphoblastic leukemiabreast cancerlymphocyte counthereditary neoplastic syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Germline Mutations in the BRIP1, BARD1, PALB2, and NBN Genes in Women With Ovarian Cancer. · J Natl Cancer Inst (2015)Nijmegen breakage syndrome (NBS). · Orphanet J Rare Dis (2012)MRE11/RAD50/NBS1: complex activities. · Chromosoma (2004)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
RAD50
Sensing of DNA Double Strand Breaks
ATM
Sensing of DNA Double Strand Breaks
BRCA1
Impaired BRCA2 binding to PALB2
BRCA2
HDR through MMEJ (alt-NHEJ)
BARD1
Impaired BRCA2 binding to PALB2
TOP3A
Impaired BRCA2 binding to PALB2
BRIP1
Impaired BRCA2 binding to PALB2
WRN
Impaired BRCA2 binding to PALB2