NAGLU — 카탈로그 16건
Gene NAGLU
NCBI Gene 4669
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
NAGLU 유전자는 알파-D-글루코사미나이드의 말단 N-아세틸-D-글루코사민 잔기를 가수분해하여 헤파란 황산염을 분해하는 효소를 지정한다. 이 유전자의 결함은 뮤코다당류증 IIIB형 (MPS-IIIB), 또는 산필리포 증후군 B의 원인이다. 이 질병은 헤파란 황산염의 리소좀 축적 및 요중 배출을 특징으로 한다.
HS-GAG degradationMPS IIIB - Sanfilippo syndrome B
mucopolysaccharidosis type 3BCharcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Vmucopolysaccharidosis type 3genetic disorderAbnormality of metabolism/homeostasisCoarse facial featuresThick eyebrowHypertrichosis
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) PLA2G4A/cPLA2-mediated lysosomal membrane damage leads to inhibition of autophagy and neurodegeneration after brain trauma. · Autophagy (2020)Vitamin D3 activates the autolysosomal degradation function against Helicobacter pylori through the PDIA3 receptor in gastric epithelial cells. · Autophagy (2019)Sanfilippo syndrome: Overall review. · Pediatr Int (2015)
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