MYO5A — 카탈로그 27건
Gene MYO5A
NCBI Gene 4644
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
27건
유전자 개요
MYO5A 유전자는 세 가지 마이오신 V 헤비체인 유전자 중 하나로, 마이오신 유전자 슈퍼패밀리(superfamily)에 속합니다. 마이오신 V는 세포질 소포(vesicle) 수송 및 고정, 방추극 정렬, mRNA 이동에 관여하는 액틴 기반 운동 단백질의 한 종류입니다. 이 유전자가 암호화하는 단백질은 멜라닌세포와 신경세포에 풍부하게 존재합니다. 이 유전자의 돌연변이는 Griscelli 증후군(syndrome) 제1형(GS1) 및 신경외배엽성 멜라노라이소좀 질환(neuroectodermal melanolysosomal disease), 또는 Elejalde 질환을 유발합니다.
FCGR3A-mediated phagocytosisInsulin processingRegulation of MITF-M-dependent genes involved in pigmentationRegulation of actin dynamics for phagocytic cup formationTranslocation of SLC2A4 (GLUT4) to the plasma membrane
Griscelli syndrome type 1Griscelli diseaseGriscelli disease type 1Griscelli syndrome type 3Griscelli disease type 3neuroectodermal melanolysosomal diseaseGriscelli syndromeplatelet volume
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) NTRK3 kinase fusions in Spitz tumours. · J Pathol (2016)The mouse neurological mutant flailer expresses a novel hybrid gene derived by exon shuffling between Gnb5 and Myo5a. · Hum Mol Genet (2000)MYO5A inhibition by miR-145 acts as a predictive marker of occult neck lymph node metastasis in human laryngeal squamous cell carcinoma. · Onco Targets Ther (2018)
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