MYL2 — 카탈로그 19건
Gene MYL2
NCBI Gene 4633
국내 소싱 가능
19건
유전자 개요
이 유전자는 포유류 가로무늬근의 주요 근절 단백질을 암호화한다. 생성된 단백질은 배아 심근의 구조와 기능에 관여하며, 성인에서는 이 단백질의 인산화(phosphorylation)가 심장 미오신(myosin) 순환 동역학, 비틀림 및 기능에 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 비대성 심근병증 10 및 영아 발병 근육병증과 관련이 있다.
Striated Muscle Contraction
hypertrophic cardiomyopathy 10hypertrophic cardiomyopathymyopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathycardiomyopathyRare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathyplatelet countcongenital fiber-type disproportion myopathyAbnormality of the cardiovascular system
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. · Circulation (2003)Evaluating the Clinical Validity of Hypertrophic Cardiomyopathy Genes. · Circ Genom Precis Med (2019)Penetrance of Hypertrophic Cardiomyopathy in Sarcomere Protein Mutation Carriers. · J Am Coll Cardiol (2020)
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