MYH9 — 카탈로그 24건
Gene MYH9
NCBI Gene 4627
국내 소싱 가능
24건
유전자 개요
MYH9 유전자는 비근육 미오신(myosin)을 암호화한다. 이 단백질은 비정상 미오신-9a 또는 9b (MYO9A 또는 MYO9B)와 혼동해서는 안 된다. 암호화된 단백질은 미오신 IIA 중쇄로, IQ 도메인과 미오신 헤드 유사 도메인을 포함하며 세포질 분열, 세포 이동 및 세포 형태 유지 등 여러 중요 기능에 관여한다. 이 유전자의 결함은 특정 형태의 청각 장애(non-syndromic sensorineural deafness autosomal dominant type 17), 엡스타인 증후군, 거대혈소판감소증을 동반한 알포트 증후군, 세바스티안 증후군, 페크트너 증후군 및 진행성 청각 장애를 동반한 거대혈소판감소증과 관련이 있다.
CD163 mediating an anti-inflammatory responseEPHA-mediated growth cone collapseFCGR3A-mediated phagocytosisRHO GTPases Activate ROCKsRHO GTPases activate CITRHO GTPases activate PAKsRHO GTPases activate PKNsRegulation of actin dynamics for phagocytic cup formationSema4D induced cell migration and growth-cone collapseSensory processing of sound by inner hair cells of the cochlea
macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossMYH9-related diseaseautosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2AdeafnessThrombocytopeniaautosomal dominant nonsyndromic hearing lossMacrothrombocytopenia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) MYH9: Structure, functions and role of non-muscle myosin IIA in human disease. · Gene (2018)MYH9-related platelet disorders. · Semin Thromb Hemost (2009)Nuclear MYH9-induced CTNNB1 transcription, targeted by staurosporin, promotes gastric cancer cell anoikis resistance and metastasis. · Theranostics (2020)
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