MYH7 — 카탈로그 18건
Gene MYH7
NCBI Gene 4625
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
이 유전자는 심장 미오신(cardiac myosin)의 베타(또는 느린) 헤비 체인 소단위(heavy chain subunit)를 암호화합니다. 정상적인 인간 심실에서 주로 발현되며, 느린 수축 타입 I 근섬유가 풍부한 골격근 조직에서도 발현됩니다. 이 단백질과 알파(또는 빠른) 헤비 소단위의 상대적 풍부함 변화는 심장 근육의 수축 속도와 상관관계가 있습니다. 또한 갑상선 호르몬(thyroid hormone) 결핍 및 혈역학적 과부하 시 발현이 변화합니다.
hypertrophic cardiomyopathycongenital myopathy 7A, myosin storage, autosomal dominantmyopathyMYH7-related skeletal myopathyleft ventricular noncompactionhypertrophic cardiomyopathy 1cardiomyopathydilated cardiomyopathy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. · Circulation (2003)Adaptation and validation of the ACMG/AMP variant classification framework for MYH7-associated inherited cardiomyopathies: recommendations by ClinGen's Inherited Cardiomyopathy Expert Panel. · Genet Med (2018)Molecular Genetic Basis of Hypertrophic Cardiomyopathy. · Circ Res (2021)
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