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MYH2 — 카탈로그 27건

Gene MYH2 NCBI Gene 4620
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
27건

유전자 개요

근육의 미오신(myosin)은 액틴(actin) 기반의 운동 단백질로, 진핵 세포에서 기계적인 힘을 생성하는 데 기능을 한다. 이 유전자는 제II형 또는 통상적인 미오신 중쇄(myosin heavy chain) 단백질을 암호화하며, 골격근 수축에 관여한다. 이 유전자에서 발생하는 돌연변이는 봉입체근병증-3(inclusion body myopathy-3)을 유발하며, 동일한 단백질을 암호화하는 여러 대체 접합 변이체들이 확인되었다.

FCGR3A-mediated phagocytosisRegulation of actin dynamics for phagocytic cup formation
myopathy, proximal, and ophthalmoplegiaHereditary inclusion body myopathy - joint contractures - ophthalmoplegiachildhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegiahereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndromecutaneous LeishmaniasismyopathyMyopathyvital capacity
데이터 출처 · 근거

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