MYH1 — 카탈로그 17건
Gene MYH1
NCBI Gene 4619
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
근육 수축 단백질인 미오신(Myosin)은 ATP의 가수분해를 통해 화학 에너지를 역학 에너지로 변환시킨다. 미오신은 두 쌍의 비동일한 경쇄(light chains)와 한 쌍의 미오신 중쇄(myosin heavy chains, MYH)로 구성된 6량체 단백질이다. 미오신 중쇄 유전자는 여러 유전자로 이루어진 과(multigene family)에 의해 지정된다. 포유류에서는 최소 10가지 다른 미오신 중쇄(MYH) 아이소폼(isoform)이 횡문근, 평활근, 비근육 세포에서 발견되었다. 이 이소형들은 발달 과정 동안 공간적, 시간적으로 조절되는 발현을 보인다.
rhabdomyolysisneurodegenerative diseaselysosomal storage diseaseAlzheimer diseaseParkinson diseasemultiple sclerosismuscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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