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MYBPC3 — 카탈로그 78건

Gene MYBPC3 NCBI Gene 4607
취급 제조사 4곳
MyBioSourceBiosynthCloud-CloneELK Biotechnology
국내 소싱 가능
78건

유전자 개요

MYBPC3는 미오신 결합 단백질 C(myosin-binding protein C)의 심장형 동형단백질을 암호화하며, 이 단백질은 가로무늬근(striated muscle) A대의 십자가교 영역(C 영역)에 위치하는 미오신 결합 단백질입니다. MYBPC3는 심장근육에서만 발현되어 심장 수축을 조절하는 핵심 인자로 작용합니다. 이 유전자의 돌연변이는 가족성 비대성 심근병증(familial hypertrophic cardiomyopathy)의 흔한 원인으로 알려져 있습니다.

Striated Muscle Contraction
hypertrophic cardiomyopathyhypertrophic cardiomyopathy 4left ventricular noncompaction 10cardiomyopathycardiomyopathy, dilated, 1MMRare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathydilated cardiomyopathyfamilial hypertrophic cardiomyopathy
데이터 출처 · 근거

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