MUTYH — 카탈로그 41건
Gene MUTYH
NCBI Gene 4595
국내 소싱 가능
41건
유전자 개요
이 유전자는 산화적 DNA 손상 복구에 관여하는 DNA 글리코실레이즈(DNA glycosylase)를 암호화한다. 이 효소는 아데닌이 구아닌, 사이토신 또는 주요 산화 손상 DNA 병변인 8-옥소-7,8-디하이드로구아닌과 부적절하게 쌍을 이룬 부위에서 DNA 골격으로부터 아데닌 염기를 제거한다. 이 단백질은 세포핵(nucleus)과 미토콘드리아에 국소화된다. 이 유전자 산물은 산화 손상 후 단일 가닥 절단(single-strand break)을 유발하여 세포자멸사(apoptosis) 신호 전달에 관여하는 것으로 여겨진다. 이 유전자의 돌연변이는 대장암(colorectal cancer)에 대한 유전성 소인을 초래하며, 이는 MUTYH 관련 용종증(MUTYH-associated polyposis, MAP)이라고 불린다. 이 유전자에 대해 다양한 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사 변이체(transcript variant)가 발견되었다.
Cleavage of the damaged purineDefective MUTYH substrate bindingDefective MUTYH substrate processingDisplacement of DNA glycosylase by APEX1Recognition and association of DNA glycosylase with site containing an affected purine
familial adenomatous polyposis 2Familial adenomatous polyposisgastric cancercolon carcinomacolorectal cancermutyh-associated polyposishereditary neoplastic syndromeInherited cancer-predisposing syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours. · Nature (2017)Cancer Susceptibility Gene Mutations in Individuals With Colorectal Cancer. · J Clin Oncol (2017)Expanded extracolonic tumor spectrum in MUTYH-associated polyposis. · Gastroenterology (2009)
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