MUSK — 카탈로그 17건
Gene MUSK
NCBI Gene 4593
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
MUSK 유전자는 근육 특이적 티로신 키나아제 수용체(tyrosine kinase receptor)를 암호화한다. 생성된 단백질은 신경근 접합부의 시냅스 후 부위에서 아세틸콜린 수용체(acetylcholine receptor) 군집 형성에 관여할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 선천성 근무력증 증후군(congenital myasthenic syndrome)과 관련이 있다.
ECM proteoglycans
Congenital myasthenic syndromesfetal akinesia deformation sequence 1fetal akinesia deformation sequencecongenital myasthenic syndrome 9monocyte countvital capacitybody heightPostsynaptic congenital myasthenic syndromes
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Autoantibody Specificities in Myasthenia Gravis; Implications for Improved Diagnostics and Therapeutics. · Front Immunol (2020)Autoimmune Pathology in Myasthenia Gravis Disease Subtypes Is Governed by Divergent Mechanisms of Immunopathology. · Front Immunol (2020)Myasthenia gravis: the future is here. · J Clin Invest (2024)
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