MTOR — 카탈로그 96건
Gene MTOR
NCBI Gene 2475
유전자 개요
MTOR가 암호화하는 단백질은 포스파티딜이노시톨 키나아제(phosphatidylinositol kinase) 관련 키나아제(kinase) 계열에 속하며, DNA 손상이나 영양 결핍 같은 스트레스에 대한 세포 반응을 매개한다. 이 키나아제는 단백질 합성과 세포 성장·증식을 조절하는 mTORC1, 그리고 액틴 세포골격(actin cytoskeleton)을 조절하고 세포 생존 및 세포 주기(cell cycle) 진행을 촉진하는 mTORC2의 구성 요소로, FKBP12-라파마이신(rapamycin) 복합체에 의한 세포 주기 정지 및 면역억제 효과의 표적으로 작용한다. MTOR 변이는 Smith-Kingsmore 증후군과 체성 국소 피질 이형성(focal cortical dysplasia) II형과 연관되며, ANGPTL7 유전자는 MTOR의 인트론(intron) 내에 위치한다.
Amino acids regulate mTORC1CD28 dependent PI3K/Akt signalingConstitutive Signaling by AKT1 E17K in CancerEnergy dependent regulation of mTOR by LKB1-AMPKHSF1-dependent transactivationHigh laminar flow shear stress activates signaling by PIEZO1 and PECAM1:CDH5:KDR in endothelial cellsMTOR signallingMacroautophagyPIP3 activates AKT signalingRegulation of PTEN gene transcription
Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndromeisolated focal cortical dysplasia type IIovergrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesneurodegenerative diseaseclear cell renal carcinomaCEBALID syndromeIntellectual disabilitygenetic disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) mTOR: a pharmacologic target for autophagy regulation. · J Clin Invest (2015)mTOR signalling and cellular metabolism are mutual determinants in cancer. · Nat Rev Cancer (2018)The mTOR pathway in the control of protein synthesis. · Physiology (Bethesda) (2006)
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