취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
12건
유전자 개요
이 유전자는 미토콘드리아 전자 전달, NADH에서 유비퀴논으로의 전환, 그리고 미토콘드리아 호흡 사슬 복합체 I(respiratory chain complex I) 조립에 관여합니다. NADH 탈수소효소(ubiquinone)(NADH dehydrogenase (ubiquinone)) 활성을 가능하게 하며, 미토콘드리아 내부 막(mitochondrial inner membrane)에 위치합니다. 레버 시신경병증(Leber hereditary optic neuropathy), 라이 증후군(Leigh disease), MELAS 증후군(MELAS syndrome)과 관련이 있습니다.
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- 대표 논문 (PubMed) New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre. · J Transl Med (2016)Balanced mitochondrial and cytosolic translatomes underlie the biogenesis of human respiratory complexes. · Genome Biol (2022)Mitochondrial DNA mutations drive aerobic glycolysis to enhance checkpoint blockade response in melanoma. · Nat Cancer (2024)
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