MTHFR — 카탈로그 14건
Gene MTHFR
NCBI Gene 4524
국내 소싱 가능
14건
유전자 개요
이 유전자가 지정하는 단백질은 5,10-메틸렌테트라하이드로폴레이트(5,10-methylenetetrahydrofolate)를 5-메틸테트라하이드로폴레이트(5-methyltetrahydrofolate)로 전환하는 반응을 촉매한다. 이 5-메틸테트라하이드로폴레이트는 호모시스테인(homocysteine)이 메티오닌(methionine)으로 재메틸화되는 과정의 보조 기질(co-substrate)이다. 이 유전자의 유전적 변이는 혈관 폐쇄 질환, 신경관 결손, 대장암(colon cancer) 및 급성 백혈병(acute leukemia)에 대한 감수성에 영향을 미치며, 돌연변이는 메틸렌테트라하이드로폴레이트 환원효소(methylenetetrahydrofolate reductase) 결핍과 관련이 있다.
Metabolism of folate and pterines
homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiencyisolated spina bifidaschizophreniathrombophilia due to thrombin defectGlobal developmental delayBilateral tonic-clonic seizuresystolic blood pressureIschemic stroke
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism: epidemiology, metabolism and the associated diseases. · Eur J Med Genet (2015)Homocysteine and MTHFR Mutations. · Circulation (2015)Methylenetetrahydrofolate (MTHFR), the One-Carbon Cycle, and Cardiovascular Risks. · Nutrients (2021)
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